Генетические анализы во время беременности

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Генетические анализы во время беременности». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Содержание:

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные.

Неинвазивный метод исследования плода на генетику

Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Инвазивный метод исследования

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

К неинвазивным методам обследования будущей матери принято относить так называемый анализ PRISKA, который основан на оценке результатов сывороточных показателей крови, используемых в 1 и 2 триместре беременности с учетом данных УЗИ (ультразвуковое исследование).

Аббревиатура PRISKA произошла от названия компьютерной программы Prenatal Risk Calculation, в которую заносятся данные проведенных исследований и которая затем на основе введенных показателей производит математический расчет степени риска присутствия генетических патологий или других врожденных аномалий плода. Результат выдается в виде бланка – отчета, в котором приводится перечень итоговых показателей проведенных исследований и в заключение указываются показатели степени риска хромосомных патологий. Такой комплексный подход позволяет на более ранних сроках беременности выявлять определенные пороки развития плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, ДНТ).

Результаты расчета риска патологии (PRISKA) служат показанием для генетической консультации с дальнейшим проведением инвазивной диагностики.

Очень информативным методом диагностики является – кариотипирование. Существует два типа этого исследования:

изучение хромосомного состава крови родителей (будущего малыша);
пренатальное кариотипирование, то есть исследование ворсин хориона.

Для взятия биоматериала плода требуется прокол брюшной полости или проникновение через шейку матки. После чего биоматериал отправляется для изучения в лабораторию. Такой анализ помогает выявить хромосомные и моногенные болезни у будущего малыша.

Генетический анализ во время беременности

Если женщина имеет противопоказания для проведения кариотипирования хориона, ей рекомендовано пройти – плацентоцентез. В процессе этого анализа изучается генетическая и хромосомная структура клеток плаценты. Ее клетки имеют плодовое происхождение и пригодны для генетического исследования. Идеальное время проведения 16-20 недели беременности.

С 18 недели беременности доктор может порекомендовать анализ пуповинной крови – кордоцентез. Это исследование помогает не только выявить хромосомные нарушения у плода, но и оценить степень гемолитической болезни плода при развитии резус-конфликта.

Помимо генетического обследования при беременности, в ОН КЛИНИК Вы можете сдать любые другие анализы – всего более 1000 видов лабораторных исследований.

Обязательно обратитесь в ОН КЛИНИК для прохождения генетических исследований при беременности, если:

ваш возраст и возраст супруга (супруги) более 35 лет;
имеются наследственные заболевания у ближайших родственников;
у вас уже есть ребенок с хромосомными болезнями;
предыдущая беременность закончилась выкидышем или рождением мертвого младенца;
если Вы женщина, перенесшая инфекционное заболевание на ранних сроках беременности и/или в предполагаемый момент зачатия плода;
имело место быть радиационное облучение или вредное воздействие на одного из супругов до зачатия и т.д.

Не пренебрегайте генетическим обследованием при беременности. Такая диагностика поможет вовремя диагностировать генетические патологии. А, значит, Вы сможете родить здорового и крепкого малыша!

ОН КЛИНИК: Доверьте здоровье своего будущего ребенка профессионалам!

*Цитогенетическое исследование (кариотип) 7 500 ₽

Во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по многоканальному номеру телефона +7 495 223-22-22

Каждый родитель заинтересован, чтобы его ребеночек родился крепким и здоровым. Но под влиянием многих факторов часто случается так, что во время беременности женщина узнает: для здоровья и нормального развития ее малыша существуют определенные угрозы. И связаны они с таким тонким и загадочным явлением, как генетика.

Для чего и как проводится генетический анализ при беременности

Большинство врачей, специализирующихся на планировании семьи, рекомендуют парам проводить генетический анализ еще до зачатия. Это исследование позволит выявить предрасположенность родителей к какому-либо генетическому заболеванию и на основании полученных результатов провести оценку целесообразности беременности.

возраст будущей мамы старше 35 лет;
наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

амниоцентез — генетический анализ околоплодных вод;
биопсия хориона — обследование клеток, из которых формируется плацента;
плацентоцентез — обследование, которое назначается в период 2 триместра беременности в случае перенесения инфекционного заболевания женщиной;
кордоцентез — исследование пуповинной крови плода.

Все пары мечтают о здоровом малыше. Генетические исследования помогают узнать о вероятности рождения младенца с наследственными заболеваниями. Анализы беременная может сдать по желанию. Однако существует ряд показаний, при которых комплексные тесты – необходимость. Не стоит игнорировать анализы на генетику, если:

Генетический анализ при беременности

Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

Стоит прислушиваться к советам докторов, которые рекомендуют незамедлительно проходить все обследования и регулярно сдавать анализы. Это поможет не запустить болезнь, а обнаружить ее на стадии зарождения. Для того чтобы обезопасить себя от лишних проблем, следует планировать беременность и заблаговременно подготавливать организм к столь непростому периоду. Как показывает практика, к генетикам женщины обращаются только по назначению гинеколога, то есть при наличии на то серьезных оснований. Если в роду одного из членов семьи были патологии или хронические заболевания не приобретенного характера, то беременную записывают в категорию риска. Когда дамы бальзаковского возраста решаются на рождение малыша, они автоматически находятся на учете, так как в данный период высок риск мутаций. Генетический анализ при беременности в обязательном порядке назначается бывшим наркоманкам или излечившимся алкоголичкам. Как известно, будущей мамочке нужно себя беречь от любых заболеваний, особенно простудного характера, так как это может негативно сказаться на развитии плода. Поэтому любая инфекция травмирует организм, а значит, после этого следует провериться у генетика.

ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Отметим, что существуют генетические заболевания, передающиеся только мальчикам или девочкам. В этом случае генетики при планировании беременности советуют воспользоваться методом лабораторного выбора пола малыша. Специалисты отделяют сперматозоиды с женским либо мужским набором хромосом, которые потом будут введены в полость матки. На сегодняшний день генетический анализ при планировании беременности позволяет заранее выявлять определенные риски появления на Свет больного ребенка.

Во время беременности диагностировать большинство генетических пороков у плода можно с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Вот основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

Диагностика хромосомных аномалий:

Синдром Дауна (добавочная хромосома в двадцать первой паре) встречается примерно у одного из тысячи новорожденных[1]. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, их физическое развитие отстает от нормы, и у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения.
Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия: она встречается примерно в одном из 7000 случаев[2]. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития: 90–95% из них погибают в первые месяцы.
Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных[3]. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития; продолжительность жизни больных редко превышает год.

Это важно

Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода: увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре)[4].

Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

Определение пола будущего малыша. Да, увидеть это можно и на экране аппарата УЗИ уже при втором скрининге. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%[5].

Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

Для любой будущей матери естественно беспокойство о здоровье малыша, так что одного только желания беременной женщины достаточно для выполнения неинвазивного генетического теста. Этого нельзя сказать об инвазивных методах исследования, которые несут риск для плода и потому не проводятся без строгих показаний. Но есть ситуации, когда генетический анализ беременным просто необходим. Такое исследование очень желательно, если:

Плановый скрининг показал, что есть высокий риск родить ребенка с аномалиями. По результатам УЗИ нельзя сделать вывод о наличии синдрома Дауна и других наследственных патологий у плода, можно только заподозрить это по ряду признаков. Для уточнения диагноза беременную направляют на анализ ДНК. Раньше подтвердить или опровергнуть пороки развития возможно было лишь путем травматичных и рискованных методов — амниоцентеза, кордоцентеза и других. Не так давно появилась безопасная альтернатива — неинвазивный пренатальный генетический тест.
Будущая мать старше 35 лет. С возрастом растет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Прочие хромосомные аномалии в меньшей степени зависят от этого показателя, но некоторая связь также прослеживается.
В анамнезе у женщины есть самопроизвольные аборты или замершие беременности. Частая причина невынашивания кроется именно в генетических пороках плода. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл удостовериться, что на этот раз все в порядке.
В семье у будущих матери или отца были случаи появления детей с наследственными патологиями. До получения результатов исследования нельзя полностью исключать повторения такой ситуации.
Кто-либо из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью. Даже если проблема осталась в прошлом, риск для здоровья ребенка по-прежнему существует.
Женщина в первые недели беременности перенесла острое инфекционное заболевание (самое опасное из них — краснуха) или испытала действие других тератогенных (способных привести к аномалиям развития плода) факторов. К последним относятся радиоактивное облучение, прием некоторых лекарственных препаратов (например, тетрациклиновых антибиотиков), употребление алкоголя, отравление солями тяжелых металлов.

Бывают случаи, когда провести генетическое исследование беременных невозможно. Основное противопоказание к инвазивным тестам — угроза выкидыша. Также исследования не выполняют при острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях, миоме. Неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности (тройня и более), так как в этом случае трудно определить ДНК каждого плода и данные могут оказаться неточными. Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования). Нельзя получить достоверные данные теста, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.

Разновидностей генетических исследований, выполняемых во время беременности, множество, но все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала. С этой точки зрения различают инвазивные и неинвазивные методы. Первые связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, вторые не предполагают подобного вмешательства.

Инвазивные тесты

Все исследования этой группы несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Биопсия ворсин хориона — наиболее ранний из инвазивных тестов: его выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Процедура проводится под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%[6]. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. К нему прибегают во II триместре беременности. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результатов исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Неинвазивный генетический тест

Методика для России относительно новая, и такое тестирование пока проводят далеко не во всех медицинских центрах. Это связано и с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений, и с довольно высокой стоимостью исследования (потому его невозможно применять повсеместно, как скрининг).

В отличие от всех описанных выше методов, неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Чтобы взять биоматериал, не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, способным привести к осложнениям. Для анализа необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется.

Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.

Информативность тестов различается в зависимости от их разновидности. Почти все подобные анализы способны определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка. Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.

Помимо безопасности и высокой точности, исследование имеет еще одно весовое преимущество — возможность выполнить анализ ДНК на ранних сроках беременности. Его делают, начиная с девяти–десяти недель, когда в крови матери начинает обнаруживаться ДНК плода. Ни один скрининговый метод или инвазивный тест не проводится на таких сроках. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Благодаря новейшим технологиям в медицине стало возможным определить риск наследственных заболеваний у плода, не прибегая к инвазивным методам исследования. Генетический анализ крови беременных точен и безопасен, к тому же это самый ранний из всех возможных способов выявления внутриутробных патологий. У этого тестирования можно выделить два недостатка: во-первых, оно платное, во-вторых, проводится пока лишь в немногих клиниках.

Для чего и как проводится генетический анализ при беременности?

С помощью определенных величин, полученных в ходе проведения генетического анализа, осуществляется оценка риска возможных отклонений в развитии плода. Есть 3 вида пограничных показателей, по которым врач судит о норме или об отклонении от нормы:

Высокая степень риска. На результатах будет видно соотношение 1:200. Беременную женщину отправляют на дополнительные обследования.
Средняя степень риска. Показатель может находится в соотношении 1:201 или 1:3000. Пациентке при таких результатах назначают в обязательном порядке дополнительную процедуру скрининга, которая осуществляется в период гестации с 16 по 18 недели. Второстепенная процедура может подтвердить или опровергнуть результаты анализа по возможной угрозе здоровью и жизни плода.
Низкая степень риска. Показатели колеблются в пределах 1:300 и менее. Показатель напрямую свидетельствует о том, что степень риска развития аномалий у будущего ребенка отсутствует вовсе.

Каждая женщина заранее должна позаботиться о здоровье своего будущего малыша. Именно по-этому, еще задолго до зачатия, ей следует пройти ряд процедур и сдать все необходимые анализы, в том числе и на генетические аномалии. Если же до оплодотворения будущая мама не сдавала генетические анализы, то она обязана это сделать в ходе настоящей беременности.

Генетическое тестирование до беременности (прегравидарное или преконцепционное) направлено на выявление носительства моногенных заболеваний и сбалансированных хромосомных перестроек.

Хромосомные перестройки

Сбалансированные хромосомные перестройки – явление, при котором участки хромосом меняются местами.

Человек-носитель таких транслокаций внешне ничем не отличается от здорового, но у него могут возникать проблемы при планировании деторождения: выкидыши, замершие беременности или даже появление на свет больного ребенка.Чтобы выявить хромосомные перестройки, врач назначает специальный анализ – кариотипирование.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания – это такие патологии, при которых происходит мутация «в одной букве» генетического кода. И этой мутации достаточно для развития болезни.

Каждый человек является носителем 7-10 мутаций на одной из копий гена. Мы не болеем, потому что у нас есть вторая здоровая копия. Однако если встретятся люди, несущие мутацию в одном и том же гене, их ребенок с вероятностью 25% может унаследовать обе, и тогда у него разовьется заболевание.

В каждой популяции есть свои частые мутации. Для европейской части России таковыми являются изменения в генах, ответственных за спинальную мышечную атрофию и муковисцидоз. Они встречаются у 1 человека из 30-35.

Генетическое исследование во время беременности может быть двух типов. Первый – неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ. Этот метод абсолютно безопасен для ребенка, потому что берут только кровь беременной женщины из вены. Такой анализ позволяет исключить частые хромосомные заболевания, например, синдром Дауна.

Второй вариант – это инвазивная пренатальная диагностика. В данном случае биоматериал плода получают путем прокола. В зависимости от срока беременности это могут быть биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез.

Такие методы могут быть предложены только в том случае, если выявлен высокий риск патологии плода. Нужно отметить, что их опасность нередко преувеличивается. Допустим, для амниоцентеза риск осложнений составляет всего 0,3%. При этом без всяких процедур беременность на таком сроке прерывается примерно в 1% случаев. А вот информативность исследования максимальна!

Своевременно проведенное обследование позволяет избежать рождения малыша с генетической патологией, а также осложнений во время беременности. Семье не придется переживать такие трагические события, как выкидыш, болезнь или даже гибель ребенка.

Значительно более эффективна и куда менее затратна в финансовом плане профилактика генетического заболевания, чем его лечение.

Применение преимплантационного генетического тестирования на данный момент является самым этически приемлемым методом, поскольку не требует прерывания беременности.

Анализы на генетику при беременности

При здоровой, нормально протекающей беременности УЗИ нужно делать минимум трижды — в 11-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели.

На УЗИ в 10-14 недель врач может обнаружить грубые дефекты развития – анэнцефалию (отсутствие мозгового черепа), омфалоцеле (аномалию пупочного канатика), шейную гигрому и некоторые другие.

Также врач может определить индикаторы или признаки (маркеры) хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, или воротниковой зоны, шейной складки). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.

В 20-24 недели УЗИ уже позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство аномалий, выявленных в этот период, к сожалению, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности.

На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Большинство из этих пороков, можно успешно устранить хирургически после рождения ребенка.

Нельзя сказать, что УЗИ совсем уж не точный анализ, но только не в отношении генетических заболеваний.

Здесь могут быть погрешности за счет неправильно определенного срока беременности: специалист УЗИ смотрит на то, как развиты те или иные органы, части тела малыша, опираясь на общие параметры, соответствующие возрасту ребенка.

Во-первых, могут быть погрешности с точным определением возраста. Во-вторых, каждый ребенок индивидуален и может развиваться совершенно по-разному.

Ошибки могут возникать, если вам попался не очень опытный специалист или неисправная аппаратура.

Поэтому, очень важно чтобы все время беременности вас смотрел один и тот же, квалифицированный врач на хорошей аппаратуре.

Даже если УЗИ у такого врача стоит дороже – не жалейте на это денег, вы убережете себя от лишних нервов, дополнительных анализов, чтобы перепроверить результаты «плохого» УЗИ.

Существует, например, множество ультразвуковых вариаций почечно-лоханочного аппарата. Бывали такие случаи, что при первом осмотре заподозрили какую-то аномалию развития, через месяц – все в норме.

На прерывание беременности по медицинским показаниям

пришла женщина с первой беременностью в сроке 22 недели.

Врачи ультразвуковой диагностики выявили множественные

пороки развития – гидроцефалию, порок сердца, наличие жидкости

в брюшной полости ребёночка.

Поскольку в момент обращения в клинику у неё были

тяжёлые проявления респираторной вирусной инфекции,

которая сопровождалась высокой температурой

и выраженной интоксикацией, мы отложили процедуру

прерывания беременности на 10 дней.

Через 10 дней женщина была вновь госпитализирована.

Повторное УЗИ не выявило прежних изменений у ребёнка.

Посоветовавшись с матерью, мы решили отказаться от

прерывания беременности, в итоге,

беременность завершилась рождением здорового малыша…

Тест безболезненный.

Время ожидания результатов:

Результаты готовы сразу, и врач, как правило, все комментирует, когда делает исследование.

Он может сделать первое фото ребеночка, записать в реальном времени работу сердца.

Сейчас очень активно ведутся исследования влияния ультразвуковых волн на ребенка, и уже есть предварительные результаты, позволяющие говорить о том, что никакой пользы от ультразвуковых волн нет.

На ранних сроках, когда идет закладка всех органов и систем ребенка (до 3 месяцев), воздействие УЗИ наиболее сильно.

Именно поэтому я советую ограничить УЗИ до минимума, и оставить только самое необходимое: 2-3 раза за всю беременность, начиная с 12-14 недели.

Однако если сравнивать УЗИ с другими методами пренатальной диагностики, такими как: биопсия хориона, амниоцентез, то воздействие УЗИ можно считать просто незаметным.

Какие анализы нужно сдать при беременности?

Обычно в медицинской практике предлагают пренатальный скрининг женщинам, если:

Женщина подвергалась влиянию вредных факторов: радиации, химическим ядам и пр.
До этой беременности были самопроизвольные выкидыши
Женщина перенесла сильные вирусные инфекции на ранних сроках беременности
Женщина старше 35 лет
Женщина страдает алкоголизмом, наркоманией
В семье уже есть ребенок с врожденной патологией
У членов семьи женщины есть какие-либо наследственные заболевания
Женщина принимала сильные лекарственные препараты на ранних сроках беременности
Женщина беременна от близкого родственника

«Тройной тест» позволяет заподозрить следующие отклонения: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. А также численные аномалии половых хромосом: моносомию X (MX, синдром Тернера), XXX (трисомию X), XXY (синдром Клайнфельтера), XYY.

Определение пола плода (XX или XY) – помогает в выявлении риска таких заболеваний, как: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.

Генетика – это не математика. Даже самый квалифицированный специалист в этой области, располагающий самым современным и точным оборудованием для анализов, никогда не станет делать 100% прогнозы, неважно – положительные или негативные. Дело в том, что, во-первых, уже открыто несколько тысяч заболеваний, передающихся по наследству, и каждый год устанавливаются ещё сотни, и, во-вторых, предугадать наверняка, как именно будут сочетаться гены родителей в ребёнке, невозможно. Поэтому генетики при озвучивании результатов обследований используют формулировки «низкий риск», «средний риск» и «высокий риск».

Низкий риск – это очень хороший показатель. Не требуйте от генетика более точного прогноза.

В заключении генетика вы найдёте процентное выражение генетических рисков. Как их расшифровать:

До 10% — низкий риск. Это максимально возможный благоприятный вариант.
10-20% — средний риск. Эти данные потребуют тщательного медицинского контроля в течение всей беременности
Свыше 20% — высокий риск.

Для выявления возможных серьезных отклонений в развитии ребенка используются методы опроса, УЗИ в 11 недель беременности, исследование сыворотки крови на АФП, ХГЧ и раар-а. Все эти методы дают только приблизительные результаты. Если они выявляют высокий риск врожденной патологии, то беременную направляют на более глубокое исследование.

Более серьезное исследование (амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез) дает более точные результаты, но предполагает взятие материала из полости матки, что может заканчиваться гибелью 1-2 % детей.

Каждые, планирующие рождение ребенка семейные пары, в тот или иной момент интересуются, какие анализы сдают при беременности и не вредны ли они для здоровья.

Современная медицинская диагностика является безопасной, поэтому, можно смело утверждать, что любые стандартные анализы, назначаемые врачом акушером гинекологом, никакого вреда здоровью не несут. В большинстве своем это информативные и малоинвазивные исследования.

Стандартная схема обследования в женской консультации включает:

Анализ крови на беременность
Общий анализ крови
Общий анализ мочи
Анализы на TORCH инфекции, гепатиты, сифилис, ВИЧ
Биохимический анализ
Коагулограмма
Анализы на гормоны при беременности

Необходимость в дополнительных анализах может возникнуть при подозрении на какую-либо патологию, или сложности в интерпретации стандартных исследований.

Беременной могут быть назначены следующие виды дополнительных исследований:

Гормональное (пролактин, прогестерон, трийодтиронин, эстриол, эстрадиол, тестостерон, плацентарный лактоген)
Биохимическое
Инвазивные исследования

Помимо лабораторных анализов в плановом порядке в перинатальный скрининг входит ультразвуковое исследование плода. УЗИ при беременности назначается независимо от самочувствия пациентки, так как дает представление не только об особенностях внутриутробного развития малыша, но и подтверждают сам факт беременности, выявляют многоплодную и трубную беременность, выявляют локализацию и особенности развития плаценты.

В зависимости от срока беременности варьирует набор обязательных исследований, необходимых для уточнения состояния матери и плода. Помимо стандартного минимума, врач, курирующий женщину, может назначить дополнительное обследование в каком-либо направлении.

Обычно на исследование берется венозная кровь в условиях процедурного кабинета путем пункции локтевой или другой доступной периферической вены. Кровь в необходимом количестве, 5-10 мл, забирается в стерильный шприц или специальную систему для исследования и сразу сдается на анализ в лабораторию.

Для наиболее точного результата некоторых исследований кровь необходимо сдавать натощак. Желательно даже не пить воду, но при выраженной жажде, несколько глотков воды особой роли не сыграют.

Моча на общий анализ сдается в аптечный контейнер или сухую чистую стеклянную баночку утром, сразу после пробуждения с соблюдением общеизвестных правил, исключающих попадание примесей и инфекции из половых органов. Необходимые анализы при беременности проводятся в амбулаторных условиях, в государственных или частных медицинских учреждениях.

Центр акушерства и гинекологии GMS Clinic осуществляет забор анализов в полном соответствии с санитарно-эпидемиологическими нормами.

Несмотря на то, что генетические аномалии встречаются очень редко, к сожалению, от них никто не застрахован. На 700 новорожденных, например, один страдает синдромом Дауна. Существуют также многие другие генетические патологии, в той или иной мере опасные для жизни и здоровья ребенка, которые могут быть предопределены с большой долей вероятности еще во внутриутробном периоде. И осуществляется это благодаря биохимическим маркерам, попадающим из крови плода в кровяное русло матери, откуда и происходит забор крови на генетический анализ. Известно, что генетические аномалии влияют, в первую очередь, на обмен веществ, вызывая выработку специфических молекул. Именно такие молекулы определяют генетический анализ при беременности.

Такой генетический анализ обычно включает несколько этапов и видов обследования.

В качестве скрининга каждой беременности в женской консультации предлагается пройти общий неинвазивный скрининг, в который входят:

УЗИ плода
Биохимический анализ

При подозрении на какую-либо патологию врач генетик назначает дополнительное инвазивное исследование, которое может включать:

Амниоцентез
Плацентоцентез
Кордоцентез – забор пуповинной крови
Биопсия хориона

Анализ на гормоны при беременности позволяет установить сам факт наличия беременности, выявить отклонения в ее течении на различных сроках, установить риск развития выкидыша и других осложнений. Это достигается за счет анализа специфических для беременности гормонов, продуцируемых плацентой и самим плодом, которые в определенно количестве поступают в кровеносное русло матери.

Для исследования гормонов во время беременности выполняют забор крови из периферической вены общеизвестным способом. Никакой специальной подготовки к выполнению анализа не требуется.

Генетические анализы и исследования во время беременности

Расшифровка анализов при беременности – это ответственный и важный момент работы акушера гинеколога, так как даже один неправильно интерпретированный показатель может повлиять на тактику ведения беременности и привести к неожиданным результатам.

Учитывая, что во время беременности происходят серьезные изменения не только в половой сфере, но и во всем организме женщины, нормальные показатели анализов могут отличаться от привычных. Чтобы правильно составить представление о течении беременности и провести необходимую коррекцию, надо быть профессионалом, то есть, врачом акушером-гинекологом. В некоторых случаях даже дипломированный врач самостоятельно не в силах решить вопрос о состоянии пациентки, поэтому привлекает на помощь других специалистов. Показатели анализов при беременности не могут рассматриваться отдельно от пациентки, без изучения истории беременности и истории жизни, физикального и гинекологического осмотров, исследования состояния плода, наблюдения женщины в динамике.

Ни в коем случае нельзя самостоятельно расшифровывать анализы и делать выводы, будучи некомпетентным в медицине. Несмотря на то, что нормы анализов при беременности являются общедоступными.

Центр акушерства и гинекологии GMS Clinic проводит все виды анализов при беременности, входящих в стандарт обследования и дополнительных, подобранных по индивидуальным показаниям.

У нас ведут прием опытные и квалифицированные врачи гинекологи и действуют специальные программы по перинатальной диагностике, в то числе, анализы при планировании беременности. Платные анализы при беременности проводятся в нашей клинике на самом современном и точном диагностическом оборудовании, исключающем диагностические ошибки, и по стоимости доступны для всех категорий граждан.

Гораздо больше анализов, необходимых для сдачи во время беременности. О том, какие именно обследования необходимо пройти и для чего, наводим ниже.

Оно проводится два раза — в начале беременности и незадолго перед родами. Понятно, что беременность не влияет на группу крови и резус-фактор, которые остаются неизменными. Но случается, что первое обследование делают, неправильно определяя группу крови или резус-фактор, и врачи перестраховываются на случай переливания крови, если это понадобится. Это исследование имеет особое значение, когда у будущего отца положительный резус-фактор, а у будущей мамы — отрицательный.

Такой анализ нужно провести для определения степени риска заболевания женщины на эти инфекции. Если организм инфицирован, лечить его во время беременности нельзя. Это касается и сифилиса, и ВИЧ-инфекции. Однако чтобы снизить риск рождения инфицированного ребенка, врачи используют методы медикаментозной профилактики.

Делается, как правило, один раз в два месяца. Несмотря на простоту исследования, оно очень важно из-за своей информативности. Благодаря показателям красных кровяных телец и уровня гемоглобина, которые дает общий анализ крови, квалифицированный врач составляет мнение о состоянии организма женщины. Если у нее наблюдается анемия, что не редкость для женщин в положении, нужно вовремя ее скорректировать с помощью препаратов железа и диеты. Общий анализ крови также покажет обострение хронической болезни, если женщина имеет такую.

С помощью этого анализа гинеколог контролирует состояние родовых путей у женщины. Результаты покажут, есть ли в них какая-то инфекция. Акушер-гинеколог в таком случае обычно рекомендует сделать исследование на наличие урогенитальных инфекций, и в случае их наличия, назначает лечение. Кроме того, очень часто беременных женщин беспокоит вагинальный кандидоз (молочница). Как известно, она возникает из-за изменений состояния микрофлоры влагалища, гормонального фона, ослабления иммунитета. Мазок своевременно позволит поставить диагноз и прибегнуть к лечению.

Будущие мамы нередко боятся сдавать мазок, особенно на ранних сроках беременности. Специалисты уверяют — не стоит, даже на раннем сроке это не опасно. Слизистая пробка в шейке матки защищает плод от воздействия внешней среды. Кроме того, мазок аккуратно берут специальными тампоном или щеточкой. Спровоцировать выкидыш это не может. Тройной тест

Скрининговое исследование, позволяющее исключить хромосомные заболевания у плода. Тест включает такие показатели:

альфа-фетопротеин — показывает состояние плода, его почек, желудочно-кишечного тракта, проницаемость плацентарного барьера;
хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — показывает, не беременна ли женщина двойней и правильно ли рассчитали срок беременности;
свободный эстриол — показывает концентрацию женского полового гормона (эстриола).

Генетический анализ при планировании беременности

Проверка крови на свертываемость. Дело в том, что во время беременности в системе свертываемости могут произойти изменения. Если исследование определило отклонения от нормы, есть вероятность некоторых форм невынашивания плода и осложнений во время родов.

Врачи назначают этот анализ в исключительных случаях, когда предыдущие методы диагностики не прояснили ситуаций, потому что этот анализ — серьезное вмешательство в процесс вынашивания ребенка. Он сводится к тому, что с помощью специальной иглы из полости матки изымают плодный материал (клетки плаценты, околоплодной жидкости и т.п.), который и исследуется.

Ее необходимо сдавать с утра на голодный желудок, однако пить не запрещено – питье на показатели не влияет. Сдавать кровь нужно с утра, когда ее показатели еще не изменились.

Чаще всего кровь берется из вены, что является удобным, точным, информативным. В лабораториях сегодня для этого используют вакутайнеры — одноразовые системы. Преимущества этой системы перед шприцом и пробиркой в том, что не нужно брать лишнюю кровь и при заборе она не повреждается. Это дает более точный результат. Но не все лаборатории используют вакутайнеры.

Во многих медицинских учреждениях кровь на общий анализ по-прежнему берут из пальца. Как известно, это болезненно, и вы должны знать, что есть современная аппаратура, позволяющая получить тот же результат из материала, взятого из вены. В современных лабораториях так и делают.

Материал (мочу) обычно собирают дома с первым утренним опорожнением. Перед этим подготовьте тару (подойдет хорошо вымытая баночка от детского питания, но можно купить и контейнер для мочи в аптеке). Также перед сдачей анализа необходимо тщательно промыть наружные половые органы под душем с мылом. В мочу не должны попасть выделения из них. После этого в удобном вам месте (туалет, ванная) собираете в емкость не более 100-150 мл средней порции мочи. Плотно закрываете емкость крышкой и сдаете ее медицинской сестре в лаборатории, не забыв подписать своим именем и фамилией.

Что такое генетический анализ

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.